醫(yī)院： 解放軍第307醫(yī)院 科室： 小兒科-小兒內(nèi)科

擅長(zhǎng)：從事兒科臨床工作25年，擅長(zhǎng)新生兒及兒童重病救治，在國內(nèi)較早開展連續(xù)血液凈化技術(shù)治療兒童急性腎功能衰竭，膿毒血癥，并獲得軍隊(duì)醫(yī)療成果二等獎(jiǎng)。近年來開展遺傳性疾病的臨床診斷及干預(yù)、高危遺傳病家系分析及遺傳咨詢，在國內(nèi)率先利用多重連接聚合擴(kuò)增技術(shù)（MLPA）進(jìn)行遺傳性兒童智力/運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯的分子篩查診斷。

簡(jiǎn)介：何璽玉，307醫(yī)院兒科主任，教授、主任醫(yī)師、博士生導(dǎo)師，現(xiàn)任中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科分會(huì)遺傳內(nèi)分泌學(xué)組委員、中華醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)會(huì)委員、中國醫(yī)師協(xié)會(huì)兒童健康委員會(huì)常務(wù)委員、全軍計(jì)劃生育優(yōu)生優(yōu)育專業(yè)委員會(huì)常務(wù)委員兼秘書長(zhǎng)、北京醫(yī)學(xué)會(huì)遺傳學(xué)會(huì)委員兼秘書，北京醫(yī)學(xué)會(huì)兒童遺傳內(nèi)分泌學(xué)組委員；曾任北京醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)會(huì)委員、全軍兒科專業(yè)委員會(huì)委員。擔(dān)任《中華實(shí)用兒科雜志》《中國當(dāng)代兒科雜志》《中國兒童保健雜志》、《北京大學(xué)學(xué)報(bào)醫(yī)學(xué)版》《中國循證兒科雜志》等7家雜志編委及審稿專家。2002年至2004年在美國亞拉巴馬大學(xué)出生缺陷中心做訪問學(xué)者。在遺傳性疾病分子診斷及臨床研究中，發(fā)現(xiàn)并在《Gene》雜志報(bào)道了我國首例9號(hào)染色體長(zhǎng)臂缺失和重復(fù)突變導(dǎo)致的兒童智力發(fā)育異常病例及中國Krabbe病GALC基因突變新類型。近5年發(fā)表論文40余篇，SCI論文6篇；主編專著1部，副主編2部，參編6部。目前作為第一負(fù)責(zé)人，承擔(dān)國家科技支撐計(jì)劃子課題、軍隊(duì)“十二五”“項(xiàng)目、首發(fā)基金等科研課題3項(xiàng)。獲軍隊(duì)醫(yī)療成果獎(jiǎng)兩項(xiàng)。

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