作者簡介：顧建文，著名腦外科專家，博士導(dǎo)師，解放軍第306醫(yī)院院長，主任醫(yī)師，全軍神經(jīng)外科副主委，中華醫(yī)學(xué)會理事。

下丘腦錯構(gòu)瘤（HH） 又稱灰結(jié)節(jié)錯構(gòu)瘤、下丘腦神經(jīng)元錯構(gòu)瘤，是臨床極為罕見的先天性腦組織發(fā)育異常性病變。實際上，下丘腦錯構(gòu)瘤是發(fā)生于下丘腦下部或灰結(jié)節(jié)區(qū)的異位神經(jīng)組織，而并非真性腫瘤。人群發(fā)病率約為1/5～10萬，女性稍多于男性。主要于嬰幼兒及兒童期發(fā)病，平均發(fā)病年齡為22個月。主要有性早熟、癡笑性癲癇、部分病例可伴有其他類型癲癇或行為異常等表現(xiàn)。

下丘腦錯構(gòu)瘤為發(fā)生于下丘腦、灰結(jié)節(jié)區(qū)的異位神經(jīng)組織，并非真性腫瘤，而是先天性腦組織發(fā)育異常，臨床較為罕見。國外報道女性多于男性。臨床上本病多在兒童早期發(fā)病，亦有少數(shù)成年無癥狀錯構(gòu)瘤患者的報道。主要臨床癥狀為癡笑樣癲癇、癲癇大發(fā)作、性早熟及智力障礙。三種癥狀可同時存在，也可表現(xiàn)為兩種或僅一種癥狀，其中以癡笑樣癲癇和性早熟同時存在最多。文獻報道下丘腦錯構(gòu)瘤具有神經(jīng)內(nèi)分泌功能，可釋放促性腺激素釋放激素而刺激垂體分泌促性腺激素致性早熟，但也有文獻報道認為錯構(gòu)瘤可壓迫下丘腦從而釋放促性腺激素釋放激素，使垂體分泌促性腺激素而出現(xiàn)性早熟的癥狀。文獻報道認為癡笑樣癲癇可能與錯構(gòu)瘤分泌致癇神經(jīng)肽或下丘腦錯構(gòu)瘤有異常放電現(xiàn)象有關(guān)。

本病發(fā)病原因可能為中線神經(jīng)管閉合不全所致。約發(fā)生于妊娠5~6周，為正常組織所形成的異位腫塊。它可單獨存在，也可同時伴有其它發(fā)育異常，如胼胝體缺如、視-隔發(fā)育不良、灰質(zhì)異位和大腦半球發(fā)育不良等。病理學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)腫瘤瘤體與正?；屹|(zhì)相似，神經(jīng)元分化良好、形態(tài)各異而分布不規(guī)則。電鏡下可見神經(jīng)元，胞漿豐富，有微絲呈樹狀分布，細胞核周圍有大小不同的類圓形小體，神經(jīng)氈結(jié)構(gòu)突出，細胞漿和軸突內(nèi)可見散在高密度分泌顆粒。

CT顯示鞍后上和腳間池內(nèi)類圓形等密度腫物，增強掃描無強化效應(yīng)，MRI顯示腳間池內(nèi)相當(dāng)于乳頭體、灰結(jié)節(jié)和垂體柄處有等信號腫物，有時可突入第三腦室使其底部抬高，亦無強化效應(yīng)。MRI矢狀位掃描可分為有蒂型及無蒂型。臨床上顯示腫瘤直徑小而有蒂者主要表現(xiàn)為性早熟，大而無蒂者(>1.5cm)臨床均有癡笑樣癲癇發(fā)作。提示患者臨床表現(xiàn)與腫瘤組織學(xué)成分、功能、大小和部位均有一定相關(guān)性。

治療上以手術(shù)切除錯構(gòu)瘤為主，手術(shù)入路主要采用右側(cè)翼點入路，在頸內(nèi)動脈及動眼神經(jīng)間入路切除病變，也可采用經(jīng)縱裂經(jīng)終板入路。也有報道采用γ刀治療的經(jīng)驗，但療效有限。性早熟患兒可注射GnRH類似物(達必佳)治療。術(shù)后仍要堅持長期、規(guī)律、足量服用抗癲癇藥物控制癲癇發(fā)作。