隨著解放軍總醫(yī)院產(chǎn)房內(nèi)傳來一陣清亮的啼哭聲,我國首例成功阻斷重度遺傳性耳聾第三代試管嬰兒順利誕生,經(jīng)聽力篩查完全具備正常聽力,實現(xiàn)了聾啞防治從二、三級防控到一級預(yù)防的里程碑式的跨越。此項研究由解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科王秋菊教授和山東大學(xué)附屬生殖醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)首席專家陳子江教授聯(lián)合開展,華大基因天津研發(fā)團隊和解放軍總醫(yī)院婦產(chǎn)科、超聲診斷科等相關(guān)機構(gòu),歷時18個月完成。
此名新生兒父母來自河北農(nóng)村,均為我國遺傳性耳聾的常見致病基因GJB2攜帶者,第一胎男嬰因重度遺傳性耳聾實施了人工耳蝸植入術(shù),第二胎男嬰又被確診為遺傳性耳聾,被迫選擇終止妊娠。這對夫婦強烈渴望擁有一個具有健康聽力的寶寶,阻斷家族中的聾啞厄運。2013年8月,他們慕名來到解放軍總醫(yī)院求診,該院王秋菊教授與山東大學(xué)附屬生殖醫(yī)院陳子江教授團隊等合力攻關(guān),應(yīng)用胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)聯(lián)合無創(chuàng)產(chǎn)前單體型分析遺傳性耳聾基因技術(shù)幫助他們實現(xiàn)了這一夢想。
課題組研究人員運用這項研究成果先后對這對夫婦的8枚胚胎進行胚胎植入前的耳聾基因診斷,又在胚胎成功著床后應(yīng)用目前先進的NIFTY無創(chuàng)篩查方法對胎兒進行唐氏篩查,完成了單體型分析胎兒基因型檢測,并在胎兒孕19周時對羊水細胞進行了基因檢測,在經(jīng)歷了胚胎未著床、胎兒不穩(wěn)等曲折過程后,終于迎來這名具有健康聽力新生兒的誕生。
據(jù)悉,我國每1000名新生兒中就有一位因耳聾基因缺陷而致的先天性耳聾患者。產(chǎn)前診斷預(yù)防耳聾對于減少出生人口缺陷、優(yōu)化人口質(zhì)量具有十分重要的意義。解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科王秋菊教授是國家973項目首席科學(xué)家,也是我國新生兒聽力及基因聯(lián)合篩查的提出者和倡導(dǎo)者,致力于遺傳性耳聾發(fā)生機制及聾病預(yù)防預(yù)警的基礎(chǔ)研究與臨床應(yīng)用。她帶領(lǐng)的團隊獲得了多項國家級課題資助,建立了具有自主知識產(chǎn)權(quán)的臨床聽力學(xué)信息化聾病資源庫,推進了聾病分子遺傳機制的系列研究,在國際上首次發(fā)現(xiàn)了Y連鎖遺傳性耳聾,新發(fā)現(xiàn)了6個耳聾新基因座,鑒定了DFNY1, TNC,DFNC1以及AUNX1新基因,設(shè)計完成了307個耳聾相關(guān)基因芯片,繪制完成了首個中國聽神經(jīng)病致病基因圖譜,提出了基因型與表型相關(guān)的的定位分型診斷,特別是率先提出和實施了新生兒聽力及基因聯(lián)合篩查的規(guī)模化聾病預(yù)警新模式,發(fā)現(xiàn)了新生兒中致聾基因的攜帶率高達56‰,并將聯(lián)合篩查理念推廣應(yīng)用至全國111個市縣。
山東大學(xué)附屬生殖醫(yī)院是國內(nèi)首批通過衛(wèi)計委技術(shù)準入的可開展人類輔助生殖技術(shù)的13家醫(yī)療機構(gòu)之一,該院首席專家陳子江教授創(chuàng)立應(yīng)用了一系列輔助生殖技術(shù),其中宮腔鏡配子移植術(shù)、PCOS超聲微創(chuàng)治療術(shù)等在國內(nèi)外均為首創(chuàng),試管嬰兒技術(shù)成功率達到55%以上,處于國際先進水平。
王秋菊教授同陳子江教授聯(lián)合領(lǐng)銜開展的此項研究,將產(chǎn)前基因診斷、妊娠期外周血篩查及新生兒聽力篩查的三級防控融入圍產(chǎn)保健,變被動預(yù)防為孕前基因篩查綜合防控,建立了可復(fù)制的產(chǎn)前排除遺傳性耳聾的技術(shù)模式,為我國2780萬耳聾患者預(yù)防性優(yōu)生帶來了福音。